Le retard mental [RM] se définit par un fonctionnement intellectuel général significativement inférieur à la moyenne (Quotient Intellectuel [QI] inférieur à 70), associé à des limitations significatives dans au moins deux domaines du fonctionnement adaptatif (la communication, l'autoprotection, la vie sociale, l'autonomie, les loisirs, la santé, l'autodétermination, la scolarité, l'usage des services de la communauté et le travail), apparu dans l'enfance (DSM-IV).
Les apports de la neuropsychologie ont modifié l'analyse des troubles cognitifs chez l'enfant. La seule valeur du QI ne suffit pas à apprécier la réalité de son fonctionnement mental.
La mise en évidence de ses compétences devient l'objectif premier :
- dans le domaine cognitif par l'analyse des résultats aux différents tests psychométriques
- dans le domaine adaptatif avec en priorité la recherche de ses modes de communication, des interactions sociales qu'il met en place, de ses capacités d'autonomie et d'apprentissages scolaires.
La sévérité de la déficience intellectuelle se définit par la valeur du QI :
- Légère : QI entre 55 et 70
- Moyenne : QI entre 40 et 50
- Grave : QI entre 25 et 35
- Profonde : QI < à 25
Les RM profonds et graves s'inscrivent plus souvent dans un contexte de polyhandicap, d'atteinte cérébrale et/ou de causes génétiques.
Les RM légers doivent être différenciés des troubles spécifiques des apprentissages et des troubles psychopathologiques auxquels ils peuvent être également associés.
Le tableau clinique est donc très variable selon que le RM est :
- isolé
- associé à des signes de dysmorphie faisant évoquer une cause génétique
- chronique dans un contexte d'atteinte cérébrale : Infirmité Motrice Cérébrale [IMC], épilepsie
- progressif dans le cadre d'une maladie métabolique, d'une encéphalite
- acquis à la suite d'un traumatisme, d'un accident vasculaire cérébral, d'une méningite, d'une tumeur.
Il doit être dépisté le plus tôt possible pour favoriser la mise en place de rééducations appropriées sans attendre que le diagnostic soit posé. La recherche d'une étiologie éventuelle s'effectue dans le même temps.
Avant 3 ans, c'est un retard du développement de l'enfant qui doit alerter :
- un retard du développement psychomoteur
- un retard du langage
- un trouble dans la mise en place des interactions sociales : pas d'attention conjointe et/ou partagée avec les parents, absence de jeux de faire semblant, pas de suivi des consignes simples, des réactions et comportements inappropriées à la situation.
Après 3 ans, il faut y penser devant l'association de deux ou plusieurs troubles :
- un trouble de la coordination globale
- un trouble de la motricité fine
- un retard de langage
- un retard dans les capacités de représentation graphique
- des difficultés lors du recours à l'imaginaire ou à l'abstraction, pas de jeux symboliques
- des difficultés d'adaptation sociale : non respect des règles de vie sociale (familiale et scolaire), difficultés ou impossibilité à jouer avec les autres enfants
- des troubles d'apprentissages scolaires.
Dans un contexte de polyhandicap, les difficultés motrices et/ou de communications ne doivent pas masquer les potentialités intellectuelles qui doivent être recherchées de façon spécifique.
Quel que soit le contexte, la démarche clinique doit être rigoureuse :
L'interrogatoire recherche :
- les antécédents familiaux : l'existence de maladies chroniques, d'autres cas de RM, des décès dans l'enfance, une consanguinité.
- les antécédents obstétricaux : l'existence de fausse-couche à répétition, l'hygiène de vie pendant la grossesse (prise de toxique, alcool, médicaments), la survenue d'une infection congénitale.
- les antécédents périnatal : une grossesse induite, une grossesse multiple, les modalités de l'accouchement (voie basse, aide à l'expulsion, césarienne, réanimation en salle de travail), l'existence d'une prématurité/dysmaturité, de facteurs de risques de souffrance périnatale (HTA, diabète), des signes de Souffrance Foetale Aigue [SFA] avec la cotation de l'Apgar.
L'évaluation du stade du développement psychomoteur et langagier [Développement psychomoteur] :
- est complétée par l'appréciation des capacités d'adaptation sociale et du niveau scolaire.
L'histoire de la maladie
- reprend la date du début des troubles tel que les parents l'ont perçu, les circonstances de leur apparition et précise leur évolution.
L'examen clinique doit être complet :
- Les courbes des mensurations sont obligatoires : Poids, Taille, Périmètre crânien.
- Le contrôle de l'audition et de la vision.
- La recherche d'une dysmorphie comprend l'analyse de la tête et des extrémités.
- L'examen neurologique (examen du tonus global, de la motricité fine, de la coordination) est complété par l'examen neuropédiatrique des fonctions d'apprentissage.
- L'examen des téguments, morphostatique, cardiaque et rénal (TA) permet d'orienter la recherche étiologique.
- L'analyse des conduites langagières et sociales est fondamentale pour orienter vers un syndrome génétique particulier.
Il faut éliminer un trouble psychopathogique (qui peut être associé au RM) :
- Une dépression
- Un Trouble Envahissant du Développement [TED] avec la recherche de troubles autistiques (troubles de la relation)
- Un Trouble Hyperkinétique Avec Déficit Attentionnel [THADA].
Il faut évaluer le retentissement du RM sur la vie quotidienne :
- nutrition, habillage, propreté, réactions d'intolérance particulière, motricité globale et fine, communication verbale et non-verbale, capacité de raisonnement.